La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia progressiva autoimmune che interessa il sistema nervoso centrale, la patologia più frequente tra quelle demielinizzanti.
Dopo i traumi cranici, la sclerosi multipla è la patologia più frequentemente responsabile di disabilità neurologica nell’età giovane e adulta, rappresentando una delle malattie con cui è più difficile confrontarsi.
L’Etimologia di questa patologia è è basata sugli esiti della stessa, poiché il nostro corpo attacca la mielina creando infiammazione e successivamente la formazione di Placche Sclerotiche in più Punti.
EPIDEMIOLOGIA
La Sclerosi Multipla colpisce oltre un milione di individui nel mondo ed è la più comune causa non traumatica di disabilità neurologica nell’ età adulta. Colpisce prevalentemente soggetti di razza caucasica, mentre è rara tra neri ed asiatici.
Come tutte le malattie autoimmuni è più frequente negli individui di sesso femminile; è stimato che il 70/75% di tutti i pazienti con questa patologia sia donna.
Nella maggior parte dei casi colpisce giovani adulti, con l’esordio che avviene in genere tra i 20 e i 40 anni con difetti neurologici circoscritti e transitori.
EZIOPATOGENESI
Il meccanismo d’azione con cui la SM danneggia il Sistema Nervoso Centrale (SNC) è la Demielinizzazione, cioè attaccando la Mielina in gruppi di nervi.
La Mielina è una sostanza prodotta dagli Oligodendrociti, costituita da lembi a doppia membrana ripetutamente avvolti attorno all’assone. La guaina mielinica è fondamentale per la trasmissione dell’impulso nervoso (trasmissione saltatoria), e si distribuisce sul nervo formando dei manicotti interrotti da nodi (nodi di Ranvier). Se la conduzione passasse per l’ asse continuo del nervo, impiegherebbe un tempo nettamente superiore alle necessità.
Il Sistema Nervoso Periferico (SNP) non viene attaccato da questa patologia poiché presenta un diverso tipo di mielina, cioè quella prodotta dalle cellule di Schwann.
DIAGNOSI
L’esame principale che viene utilizzato per la diagnosi della SM è la Risonanza Magnetica (RMN) con la quale si potrà osservare la presenza di lesioni a carico dei nervi.
In particolare non è la prima lesione a fare diagnosi bensì la seconda, la Recidiva, poiché la prima lesione potrebbe essere molto vecchia ed imputabile ad altre patologie, mentre la recidiva conferma la presenza della sclerosi multipla.
CAUSE
La causa della SM è ad oggi ignota, ma evidenze scientifiche dimostrano che questa sia una patologia autoimmune influenzata da diversi fattori:
- Fattore Immunologico: L’antigene che induce le cellule immunitarie a rispondere con un attacco rimane ad oggi sconosciuto. Tuttavia negli ultimi anni i ricercatori sono stati in grado di identificare alcuni dei fattori che inducono le cellule ad attaccare alcuni siti, dei recettori che sembrano dare inizio al processo di distruzione della stessa.
- Fattore Genetico: In alcune razze la malattia è rara mentre in altre, in particolare nella razza caucasica, è particolarmente frequente; è nota la possibilità di casi familiari, supportata dal fatto che il rischio di contrarre la malattia è più alto nei fratelli di soggetti con SM e gradualmente diminuisce nei figli e più ancora nei cugini.
- Agenti Infettivi: Studi epidemiologici suggeriscono la possibilità che individui con SM siano stati esposti nell’infanzia a fattori ambientali, probabilmente patogeni virali e non. Un rischio aumentato di contrarre la malattia è stato associato con migliori condizioni socio-economiche, cosa che potrebbe suggerire un miglioramento delle condizioni igienico sanitarie della popolazione e pertanto una ritardata esposizione a certi patogeni.
- Fattore Ambientale: È noto che la sclerosi multipla si manifesta più frequentemente in aree lontane dall’equatore.
DECORSO CLINICO
La Sclerosi Multipla possiede un decorso caratterizzato da quattro fasi, ciascuna delle quali può essere lieve, moderata o severa, che però non sono presenti in tutti i casi:
- SM recidivante remittente: Sono presenti delle recidive seguite da recupero parziale o completo durante le fasi di remissione, nelle quali la malattia non progredisce. Circa l’85% dei casi presenta inizialmente questa forma.
- SM progressiva primaria: La patologia è caratterizzata da un peggioramento lento delle funzioni neurologiche senza ricadute o remissioni. La progressione può variare nel tempo, con momenti di plateau e temporanei lievi peggioramenti. È presente in circa il 10% dei casi.
- SM progressiva secondaria: Questa forma segue un periodo iniziale di SM recidivante remittente. In questa fase si assiste ad un peggioramento costante dei sintomi, con rare remissioni o plateau. Circa il 50% dei casi di SM recidivante con remissione va incontro poi alla fase progressiva secondaria.
- SM progressiva con ricadute: Questa fase colpisce solo il 5% dei casi di SM progressiva primaria. I sintomi peggiorano costantemente rispetto all’inizio, con con ricadute delle funzioni neurologiche.
SINTOMI
I sintomi iniziali della SClerosi Multipla sono variabili a seconda della sede lesionale, ma alcuni ricorrono più frequentemente poiché le aree di demielinizzazione si distribuiscono in sedi preferenziali.
I disturbi iniziali tendono nella maggior parte dei casi a regredire dopo un periodo di tempo per poi ripresentarsi in seguito. Nei casi avanzati, tuttavia, i disturbi possono essere costantemente presenti.
Essi sono:
- Ipostenia: La fatica è il sintomo più comune. Essa è presente nelle più banali attività quotidiane ed è molto influenzata dalle alte temperature poiché esse rallentano la trasmissione del segnale nervoso.
- Disturbo del tono muscolare: Le lesioni piramidali comportano la presenza di spasticità. Spesso è presente in modo differente nei due lati del corpo, presentando anche clono agli arti inferiori.
- Parestesia: Spesso i disturbi della sensibilità sono presenti sin dai sintomi iniziali, manifestandosi come formicolii o sensazione di ovattamento della parte.
- Disturbi cerebellari: Non sono comuni in fase acuta ma lo divengono successivamente. Questi si presentano con tremori agli arti durante il movimento e raramente comportano disartria durante l’eloquio.
- Nervo ottico: Il nervo ottico è particolarmente vulnerabile: una neurite ottica è il sintomo d’esordio della SM nel 22% dei casi. Raramente è bilaterale ma spesso si associa a perdita della vista (da lieve a severa) ed a dolore in zona sopraorbitaria.
- Nervi oculomotori: Possono essere presenti diplopia, per la lesione del III, IV o VI nervo cranico, oppure la paralisi internucleare, la quale non permette all’occhio di muoversi sul piano orizzontale.
- Altri nervi cranici: Possono esserci lesioni a carico del Nervo Trigemino con parestesie, paralisi facciale, ipoacusie e talvolta vertigini.
- Disturbi Cognitivi: la memoria, l’attenzione visuo-spaziale e la capacità di calcolo, possono essere compromesse da questa patologia. Secondariamente è molto frequente la presenza della Depressione come reazione alla malattia.
- Altri Sintomi: Sono frequenti disturbi sfinterici dell’apparato urinario e disturbi del sonno.
TRATTAMENTO
Attualmente non esiste una cura per la sclerosi multipla, ma ci sono dei farmaci, come Aubagio o Novatrone, che si sono dimostrati in grado di rallentarne il decorso.
È possibile però contenere e migliorare i sintomi tramite la Fisioterapia, analizzando e trattandone uno per uno.
- Ipostenia: Verrà effettuato un rinforzo muscolare isotonico a catena cinetica chiusa (CCC) e poi aperta (CCA), facendo attenzione alle resistenze applicate in caso di spasticità.
- Ipertono: Per la spasticità vengono effettuate delle mobilizzazioni dei tratti colpiti: rachide cervicale, tronco, arti inferiori o superiori. Viene utilizzata la respirazione sia in abbinamento alla mobilizzazione sia per il Training Autogeno, che abbassa la pressione psichica e quindi anche l’ipertono. Infine vengono utilizzati degli schemi diagonali di movimento ritmico (Kabat) che permettono di allentare le tensioni.
- Parestesia: Verranno effettuate tecniche specifiche per la riacquisizione della sensibilità come il cammino su percorsi accidentati e tecniche come “L’Esercizio Terapeutico Conoscitivo” (ETC).
- Disturbi cerebellari: In caso di tremore cinetico si dovrà curare il movimento in ogni singolo tratto, bloccando e stabilizzando l’arto nel momento in cui si perderà il controllo. Particolare attenzione va fatta per la deambulazione che può essere condotta in modo errato e difficoltoso.
Vista la complessità della malattia sarà molto importante un approccio multi disciplinare, con un apporto costante di personale medico, fisioterapista, logopedista e psicologo.
